THxID™ BRAF

THxID™ BRAF es un kit de diagnóstico in vitro para la detección cualitativa de las mutaciones BRAF V600E y V600K en pacientes con melanoma metastásico. Este test de PCR en tiempo real ofrece unos resultados rápidos y fiables que ayudan a los pacientes diana con el melanoma inoperable mutado de BRAF o metastásico que puede tratarse con inhibidores de BRAF o MEK.

• En 2013, bioMérieux presentó el kit THxID™ BRAF, su primer test médico personalizado, desarrollado en colaboración con GSK, y diseñado para estratificar pacientes con melanoma maligno.
• Esta autorización marca el resultado de una exitosa colaboración entre GSK y bioMérieux. Se inició en 2010, para desarrollar un test diagnóstico compañero para detectar las mutaciones del gen BRAF V600E y V600K hallados en varios cánceres, incluyendo el melanoma. 

Sobre el melanoma y el melanoma metastásico

El melanoma es el cáncer de piel más grave y mortal¹.

En 2008, el número de casos de melanoma en todo el mundo se estimó en 199.000 casos, causando 46.000 fallecimientos².

Cuando el melanoma se extiende por el cuerpo, la enfermedad se denomina melanoma metastásico. El melanoma metastásico es la forma más severa de cáncer de piel, con una media de supervivencia de sólo 8 meses tras el diagnóstico y de menos del 10%  de supervivencia a los 5 años³.

La vía de las MAP Quinasa

Las mutaciones quinasa BRAF activan una vía de proliferación de células que es crítica en muchos cánceres (via MAP quinasa)^{4, 5}. Se han identificado unas 45 mutaciones de BRAF asociadas al cáncer⁶. Las dos mutaciones más prominentes de BRAF son V600E y V600K. Estas mutaciones bloquean la quinasa BRAF en su estado activo, aumentando su actividad en casi 10 veces⁷. La sustitución de V600E representa casi el 90% de todas las mutaciones BRAF identificadas que ocurren en el cáncer humano y suponen entre el 70 y el 90% de los pacientes con melanoma mutante. La mutación V600K se halla en entre un 6 a un 29% de pacientes con una mutación de BRAF⁸.

Teranóstica:

Con el descubrimiento de la mutación del rol de BRAF en el melanoma metastásico, un enfoque teranóstico es ahora posible gracias a la combinación de:

• abordar los pacientes a través de la detección de las mutaciones V600E y V600K de BRAF
• y el tratamiento con inhibidores de BRAF y MEK

THxID™-BRAF aporta un valor médico añadido y ahorro en la atención sanitaria ofreciendo a los médicos más información personalizada para que puedan abordar al paciente adecuado^{10, 11, 12, 13}.

THxID™ BRAF: Una combinación de automatización y biología molecular

Con una fácil integración en el laboratorio, THxID™ BRAF ofrece unos resultados rápidos y precisos para tomar unas decisiones fiables.

• Un kit completo desde la preparación de la muestra al análisis de la información
• Para la detección e identificación de las mutaciones V600E y V600K de BRAF
  
  • Rápido: resultados en 6 horas
  • Preciso: 98% de acuerdo positivo contra la secuenciación Sanger en la detección de la mutación V600E y V600K de BRAF
  • Automatizado
• Flujo de trabajo sencillo, racionalizado de un análisis preciso de la mutación de BRAF
• Preparación de muestra
• Amplificación PCR en tiempo real
• Informe de estado de la mutación V600 de BRAF

Estado normativo: THxID™ BRAF tiene el marcaje CE IVD y US IVD

1. Skin Cancer Foundation. “What Is Melanoma?” Available at http://www.skincancer.org/skin-cancer-information/melanoma.
2. GLOBOCAN 2008
3. Ferlay J, Parkin DM, Steliarova-Foucher E, et al. Estimates of cancer incidence and mortality in Europe in 2008. Eur J Cancer 2010;46:765-81
4. Wan PT, Garnett MJ, Roe SM, et al. Mechanism of activation of the RAF-ERK signaling pathway by oncogenic mutations of B-RAF.Cell 2004;116:855-67.
5. Herbst RS, Heymach J, Lippman S. Lung cancer. N Engl J Med. 2008;359:1367-80.
6. Wellbrock C, Karasarides M, Marais R, et al. The RAF proteins take center stage Nat Rev Mol Cell Biol. 2004;5:875-885
7. Davies H, Bignell GR, Cox C, et al. Mutations of the BRAF gene in human cancer. Nature 2002;417:949-54.
8. Rubinstein J, Sznol M, Pavlick AC, et al. Incidence of the V600K mutation among melanoma patients with BRAF mutations, and potential therapeutic response to the specific BRAF inhibitor PLX4032. J Transl Med. 2010;8:67
9. Hauschild A, Grob JJ, Demidov LV, et al. Phase III, randomized, open-label, multicenter trial (BREAK-3) comparing the BRAF kinase inhibitor dabrafenib (GSK2118436) with dacarbazine (DTIC) in patients with BRAFV600E-mutated melanoma. J Clin Oncol. ASCO 2012;30 (suppl; abstr. LBA8500).
10. Robert C, Flaherty KT, Hersey P, et al. METRIC phase 3 study: efficacy of trametinib, a potent and selective MEK inhibitor (MEKi), in progression-free survival (PFS) and overall survival (OS), compared with chemotherapy (C) in patients with BRAFV600E/K mutant advanced or metastatic melanoma. J Clin Oncol. ASCO 2012;30 (suppl; abstr LBA8509).
11. Becerra C, Salazar R, Garcia-Carbonero R, et al. Phase II trial of figitumumab in patients with refractory, metastatic colorectal cancer (mCRC). J Clin Oncol. ASCO 2011;29 (suppl; abstr 3525).
12. Kirkwood JM, Long GV, Trefzer U, et al. BREAK-MB: a phase II study assessing overall intracranial response rate (OIRR) to dabrafenib (GSK2118436) in patients (pts) with BRAF V600E/k mutation-positive melanoma with brain metastases (mets). J Clin Oncol. ASCO 2012;30 (suppl; abstr 8501)